Генетические исследования
НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ПУБЛИЧНОЙ ОФЕРТОЙ
Код
Название
Материал
Результат
Срок вып. (раб. дн.)
Цена
Генетические исследования
Исследование генетических полиморфизмов методом пцр
19.01.003
Скрининг генетических факторов риска тромбофилии; минимальное обследование при назначении оральных контрацептивов (F2, F5 - 2 точки) (A27.05.018, A27.05.002 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
9
1 020 ₽
19.01.008
Мутации генов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)
кровь с EDTA
кач.
9
1 970 ₽
19.01.009
Генетические факторы риска при беременности: тромбофилия, невынашивание беременности и патология развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
кровь с EDTA
кач.
9
3 880 ₽
19.01.019
Генетические факторы риска развития тромбофилических осложнений
кровь с EDTA
кач.
9
3 880 ₽
19.01.020
Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности
кровь с EDTA
кач.
6
3 630 ₽
19.01.023
Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)
кровь с EDTA
кач.
6
1 820 ₽
19.01.022
Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени
кровь с EDTA
кач.
6
3 270 ₽
19.01.025
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
кровь с EDTA
кач.
6
5 100 ₽
19.01.024
Генотипирование числа Х-хромосом (с-мы Клайнфельтера, Тернера, тройной Х)
кровь с EDTA
кач.
6
4 200 ₽
19.01.021
Генотипирование чувствительности рецептора витамина D, диагностика остеопороза
кровь с EDTA
кач.
8
1 720 ₽
19.01.032
Генотипирование чувствительности рецептора витамина D , диагностика нефролитиаза
кровь с EDTA
кач.
8
1 720 ₽
19.01.010
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (гены CYP17, CYP19A, CYP11A1, AR, инактивация Х хромосомы)
кровь с EDTA
кач.
11
5 980 ₽
19.01.011
Генетические факторы риска развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2) (A27.30.010, A27.30.011 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
9
3 970 ₽
19.01.028
Определение наиболее частых мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A)
кровь с EDTA
кач.
9
2 800 ₽
19.01.029
Определение мутации 657del5 в гене NBS1
кровь с EDTA
кач.
9
1 800 ₽
19.01.030
Определение наиболее частых мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A) и мутации 657del5 в гене NBS1
кровь с EDTA
кач.
9
4 200 ₽
19.01.031
Расширенное исследование генетических факторов риска развития рака молочной железы и рака яичников: мутации в 4-х генах - BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1.
кровь с EDTA
кач.
9
7 770 ₽
19.01.012
Генетические факторы риска развития остеопороза
кровь с EDTA
кач.
9
12 000 ₽
19.01.013
Генетический тест на лактозную непереносимость
кровь с EDTA
кач.
10
2 420 ₽
19.01.014
Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риска развития осложнений при терапии иринотеканом
кровь с EDTA
кач.
10
3 530 ₽
19.01.015
Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников (15 мутаций)
кровь с EDTA
кач.
11
8 600 ₽
19.01.017
Диагностика врожденного гемохроматоза
кровь с EDTA
генотипирование, кач.
9
1 380 ₽
Специальные генетические профили
19.07.001
ДНК-диета
кровь с EDTA
кач.
9
5 380 ₽
Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия
19.02.001
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)
кровь с EDTA
кач.
15
4 340 ₽
19.02.002
Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR) (A27.05.036 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
15
4 400 ₽
HLA-типирование
19.04.001
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
кровь с EDTA
кач.
11
6 510 ₽
19.04.008
Генотипирование генов HLA DQ для диагностики целиакии
кровь с EDTA
кач.
7
6 870 ₽
19.04.005
Антиген системы гистосовместимости HLA В27
кровь с EDTA
кач.
7
2 210 ₽
19.04.009
HLA B51 типирование
кровь с EDTA
кач.
6
3 720 ₽
19.04.006
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»
кровь с EDTA
кач.
11
14 400 ₽
19.04.010
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
кровь с EDTA
кач.
9
3 900 ₽
Диагностика периодической болезни
19.06.001
Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV)
кровь с EDTA
кач.
15
12 150 ₽
Цитогенетические исследования
*ВНИМАНИЕ! Прием биоматериала на исследования 19.05.001 и 19.05.002 осуществляется с воскресенья по четверг включительно!
**Внимание! Прием биоматериала на исследование 19.05.004 осуществляется ТОЛЬКО в понедельник до 12:00! Транспортировка СТРОГО при температура +2…+8°С
*ВНИМАНИЕ! Прием биоматериала на исследования 19.05.001 и 19.05.002 осуществляется с воскресенья по четверг включительно!
**Внимание! Прием биоматериала на исследование 19.05.004 осуществляется ТОЛЬКО в понедельник до 12:00! Транспортировка СТРОГО при температура +2…+8°С
19.05.001
* Исследование кариотипа (кариотипирование) (A12.05.013 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с гепарином
кач.
25
6 400 ₽
19.05.002
* Кариотип с аберрациями
кровь с гепарином
кач.
25
9 720 ₽
19.05.004
** Кариотип, анализ экспертного уровня
кровь с гепарином
кач.
23
10 580 ₽
Хромосомный микроматричный анализ
19.09.001
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал) Оptima
абортивный материал + кровь с EDTA
кач.
14
26 000 ₽
19.09.002
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
кровь с EDTA
кач.
32
64 000 ₽
19.09.003
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
кровь с EDTA
кач.
32
34 000 ₽
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг
19.08.002
Неинвазивное определение резус-фактора плода
плазма крови с EDTA
кач.
10
12 000 ₽
19.08.009
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
плазма крови с EDTA
кач.
8
5 200 ₽
19.08.003
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
кровь
кач.
11
32 000 ₽
19.08.010
НИПТ базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 3 синдрома
венозная кровь матери, 10 мл
кач.
11
34 000 ₽
19.08.004
НИПТ 6 синдромов
кровь
кач.
11
36 000 ₽
19.08.011
НИПТ - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
венозная кровь матери, 10 мл
кач.
11
38 000 ₽
Полигеномные исследования и панели
19.11.001
Клиническое секвенирование экзома
кровь с EDTA
кач.
92
74 000 ₽
19.11.003
Полное секвенирование экзома
кровь с EDTA
кач.
92
80 000 ₽
19.11.004
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.006
Панель "Заболевания соединительной ткани"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.007
Панель "Наследственные эпилепсии"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.008
Большая неврологическая панель
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.009
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.010
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.011
Панель "Наследственные заболевания почек"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.012
Панель "Митохондриальный геном"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.013
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.014
Панель "Наследственная тугоухость"
кровь с EDTA
кач.
62
61 000 ₽
19.11.015
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
кровь с EDTA
кач.
32
40 000 ₽
19.11.016
Секвенирование одного клинически значимого гена
кровь с EDTA
кач.
62
34 000 ₽
19.11.017
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин
кровь с EDTA
кач.
92
134 000 ₽
Наследственные заболевания и синдромы
*ВНИМАНИЕ! Выбор ПРЕНАТАЛЬНОГО биоматериала зависит от срока беременности:
- ворсины хориона - с 10 недели беременности;
- амниотическая жидкость - с 16 недели беременности;
- пуповинная кровь - с 20 недели беременности.
*ВНИМАНИЕ! Выбор ПРЕНАТАЛЬНОГО биоматериала зависит от срока беременности:
- ворсины хориона - с 10 недели беременности;
- амниотическая жидкость - с 16 недели беременности;
- пуповинная кровь - с 20 недели беременности.
19.12.001
Тандемная масс-спектрометрия (спектр аминокислот и ацилкарнитинов) (B03.016.019.001 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Капиллярная или венозная кровь на стандартной карточке-фильтре
кач.
32
13 400 ₽
19.12.002
Синдром ломкой х-хромосомы
кровь с EDTA
кач.
16
15 620 ₽
19.12.003
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
кровь с EDTA
кач.
до 8
7 460 ₽
19.12.004
Секвенирование гена CFTR (A27.05.036 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
до 33
55 200 ₽
19.12.005
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) (B03.019.019 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
дети до 4 лет - 2 стерильных контейнера с разовой порцией мочи, остальные - 1 стерильный контейнер с разовой порцией мочи
кач.
23
18 160 ₽
19.12.007
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
кровь с EDTA
кач.
до 9
9 800 ₽
19.12.008
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (A27.05.034 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
до 9
8 200 ₽
19.12.009
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
кровь с EDTA
кач.
до 9
10 600 ₽
19.12.010
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
кровь с EDTA
кач.
до 8
6 000 ₽
19.12.011
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
кровь с EDTA
кач.
до 9
10 600 ₽
19.12.012
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
кровь с EDTA
кач.
до 9
11 000 ₽
19.12.014
* Подтверждение мутации, выявленной NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
кровь в пробирке с ЭДТА для каждого участника исследования (3 шт), или амниотическая жидкость в стерильном контейнере, или пуповинная кровь в пробирке с ЭДТА, или ворсины хориона в физ.растворе
кач.
32
23 000 ₽
19.12.015
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
ногти
кач.
23
29 000 ₽
19.12.016
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (A27.05.033 Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
кровь с EDTA
кач.
до 9
8 900 ₽
19.12.017
Скрининг на наследственные заболевания ЭКСПЕРТНЫЙ
кровь с EDTA
кач.
47
61 000 ₽
Генетические предрасположенности
19.13.001
Панель «Метаболизм глютена»
кровь с EDTA
кач.
16
16 940 ₽
Генетическая диагностика клеточного старения
19.16.001
Исследование длины теломер
кровь с EDTA
кол.
8
5 000 ₽